Hoje, a versão básica do exame detecta seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita. A partir de maio de 2022 serão detectadas 50 doenças por meio do Teste do Pezinho, seguindo o que determina a Lei nº 14.154. Serão incluídos outros 14 grupos de doenças, como patologias ligadas ao excesso de fenilalanina, doenças relacionadas à hemoglobina, toxoplasmose congênita, nível elevado de galactose no sangue, aminoacidopatias, distúrbio do ciclo de ureia, distúrbios de betaoxidação de ácidos graxos, doenças que afetam o funcionamento celular, problemas genéticos no sistema imunológico e atrofia muscular espinhal. No Sistema Único de Saúde (SUS), essa inclusão será feita por fases, mas a versão ampliada já está disponível no GNDI.
Em caso de diagnóstico positivo para qualquer uma dessas doenças, é necessário o acompanhamento com médicos especialistas. O tratamento adequado e a assistência são oferecidos por toda a vida nos serviços de referência em triagem neonatal existentes em todos os estados.