Fibrose Cística: a doença dos protagonistas de “A Cinco Passos de Você”

Conhecida também como Doença do Beijo Salgado e Mucoviscidose, a Fibrose Cística é causada por uma mutação genética, na qual um gene ataca uma proteína e causa algumas complicações para a saúde. “A doença causa uma série de alterações clínicas – desde respiratórias até gastrointestinais. Mas, a doença pode se apresentar de uma forma diferente para cada paciente, dependendo do tipo de mutação genética, que podem variar entre leves e graves”, explica o especialista.

Os sintomas também variam de acordo com a mutação genética. “Hoje temos mais de sete mil mutações descritas em literatura médica”, reforça o pediatra. No entanto, os sintomas mais comuns são as complicações respiratórias como catarro espesso, pneumonias frequentes e sibilos – os famosos “chiados” no pulmão.

Há ainda pacientes que sofrem mais com quadros gastrointestinais. “O mais comum é a insuficiência pancreática exócrina, que faz com que as gorduras não consigam ser digeridas. Mais raramente, alguns pacientes apresentam desidratação devido à perda de sódio e cloro em maior quantidade no suor”, cita Guimarães. Como explica o médico, essa é a razão pela qual a FC é conhecida popularmente por Doença do Beijo Salgado.

Pacientes do sexo masculino ainda podem sofrer com quadro de infertilidade por azoospermia em alguns casos. “Por isso, é indicado o exame espermograma em todos os meninos após a entrada na puberdade”, comenta.

O diagnóstico é feito durante a triagem neonatal: o tripsinogênio imunorreativo (IRT) é detectado no teste do pezinho e pode indicar chances de FC. “Quando o resultado vem com alteração é solicitada a iontoforese no suor, que é o exame que procura medir a quantidade de cloro no suor, que serve como confirmação do diagnóstico”, esclarece Guimarães.

Mas, caso o paciente apresente sintomas que indiquem a FC, mesmo que IRT esteja normal o especialista pode indicar coleta de iontoforese no suor pela pilocarpina. Neste caso, a doença é confirmada quando há dois componentes com alterações. “O teste genético é considerado o padrão ouro para o diagnóstico e confirma a doença quando encontradas duas mutações. A falha desse método é que podemos ter um resultado falso negativo, pois existe uma série de mutações que não conseguimos detectar no exame”.

Não existe cura para a FC, como explica o especialista: “para isso, teríamos que realizar uma mudança na genética do paciente”. São poucos os medicamentos que corrigem a expressão genética do paciente – alguns já estão liberados por órgãos de controle, mas a maioria ainda está em fase de pesquisas e testes.

O tratamento clínico, afirma o médico, “deve contribuir para o controle dos sintomas de cada pessoa ser individualizado de acordo com o quadro clínico”. Por meio de medicamentos inalatórios, por exemplo, as secreções pulmonares ficam menos espessas. “Já quando o paciente está colonizado cronicamente por bactérias, indicamos o uso de antibióticos profiláticos de forma inalatória ou sistêmica”, completa. Guimarães conta que o portador deve realizar fisioterapia respiratória e treinar a autorrealização da ""limpeza brônquica"" para liminar as secreções pulmonares.

De acordo com o especialista, as pessoas portadoras da FC que sofrem com as complicações no pâncreas, como a disabsorção de gordura, devem realizar o uso de medicamentos para reposição de enzimas lipossolúveis, além do controle rigoroso de hidratação. Além disso, é indicado que haja bons hábitos alimentares pobre em gorduras para prevenir quadros de diarreia e desnutrição calórico-proteica.

Embora o diagnóstico e tratamentos pareçam assustadores, o especialista explica que a expectativa de vida dos pacientes aumentou muito nos últimos anos. “No passado esses pacientes acabavam por falecer precocemente, mas com os avanços do tratamento já temos pacientes com idade mais avançada, formando-se na universidade, tendo filhos e conseguindo ter uma vida com qualidade”, encerra.